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En la enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce (MSUD), los L-amino de cadena ramificada (BCAA) y los 2-oxoácidos (BCOA) se acumulan en los fluidos corporales debido a una deficiencia hereditaria de la actividad del complejo 2-oxoácido deshidrogenasa de cadena ramificada.En MSUD, hay poca información disponible sobre la importancia de la eliminación urinaria de compuestos de cadena ramificada.Examinamos el aclaramiento renal de leucina, valina, isoleucina y aloisoleucina, y sus correspondientes 2-oxoácidos 4-metil-2-oxopentanoato (KIC), 3-metil-2-oxobutanoato (KIV), (S)-(S- KMV) y (R)-3-metil-2-oxopentanoato (R-KMV), utilizando pares de muestras de plasma y orina (n = 63) de 10 pacientes con MSUD clásica.La excreción renal fraccionada de BCAA libres estuvo en el rango normal (< 0,5%) e independiente de las concentraciones plasmáticas.La excreción de BCAA unido (N-acilado) fue normal y no dependió significativamente de las concentraciones plasmáticas de BCAA.La excreción renal fraccional de BCOA fue del orden KIC << KIV < R-KMV < o = S-KMV (rango (%): KIC 0,1-25; KI V 0,14-21,3; S-KMV 0,26-24,6; R- KMV 0.1-35.9), significativamente correlacionado con las concentraciones plasmáticas de KIC, y generalmente más altas que las de los BCAA relacionados.Los resultados muestran que la excreción renal de BCAA libres así como de los derivados acilados es insignificante.Sin embargo, la excreción renal de BCOA contrarresta en cierta medida los aumentos en las concentraciones de BCAA y, por lo tanto, contribuye a la reducción de las reservas totales de BCAA en MSUD.